Tedavisi olmayan hastalık: Rett sendromu

CHP'li Şahbaz'dan 'diyaliz faciası' açıklaması: Suç duyurusunda bulunacağız

Azat Özkahraman
Erken çocukluk döneminde ortaya çıkan, yaygın gelişim bozukluklarından nörolojik (beyinsel) bir rahatsızlık olan Rett sendromu, X kromozumunda görülen mutasyonu nedeniyle oluşuyor. Genellikle kız çocuklarında görülen hastalığın belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromuyla karıştırılıyor. Rett sendromlu kızlar, yaşamlarının ilk (6-18) aylarına dek tamamen normal ya da normale yakın gelişim gösterirken daha sonra motor ve konuşma becerilerinde belirgin bir gerileme yaşayabiliyor. Önce hızlı bir gerileme ile öğrenilen becerileri unutuyor sonra da uzun bir duraksama devresine giriyor.
Hastalığın belirli bir tedavi yönteminin olmamasının verdiği psikolojik çöküntünün yanı sıra, semptomları hafifletmeye yönelik ilaç, fizik terapi, konuşma terapisi ve özel diyetlerin her geçen gün artan maddi karşılığı aileleri zorluyor.
“Hastanede haftalarımız, hatta aylarımız geçti”
İzmir’de yaşayan Tuğba (36), Rett hastası kızının, hastalık nedeniyle konuşamadığını ve hiçbir kişisel bakım becerisini kazanamadığını, kızının da kendilerinin de zor durumda olduğunu belirtip şunları anlattı:
“Kızım Rüya, şu anda yedi yaşında ve kendi kişisel bakımını yapamayacak durumda. Bu nedenle sürekli birinin yanında olması ve kendisine destek olması lazım. 4 çocuk annesiyim, İzmir’de yaşıyorum. Eşim asgarî ücretli bir çalışan, aynı zamanda da kiracıyım. Rüya, Rett sendromu, gen bozukluğu olan bir prenses. Kendi ihtiyaçlarını karşılayamadığı için hâlâ bez kullanıyoruz, kendini ifade edemediği için çığlık atarak kendisini ifade etmeye çalışıyor. Bazen ağlama bazen de gülme krizlerine giriyor.
Kızıma başlarda teşhis konulamadı. Hastalığını 3 yaşında fark ettik. Başlarda otizm veya epilepsi olabileceği söylendi. Önce, adıyla seslenince dönüp bakmıyordu. Biz oradan şüphelendik ama konduramadık. Biraz da insanların ‘İşte çocuktur, konuşur. İşine gelmiyor ondan cevap vermiyor’ gibi sözlerine kendimizi inandırdık. Sonra, hastalığını öğrendik. Hastanede haftalarımız, hatta aylarımız geçti diyebilirim. Keşke farklı sonuçlansaydı da böyle olmasaydı. Dediğim gibi bu hastalığın tedavisi yok maalesef. Rüya’da şu anda epilepsi, skolyoz ve kas kaybı var ama sadece epilepsi ilacı depalin kullanıyoruz. Bunun dışında fizik tedavi skolyozu yanı sıra, devletin tanıdığı 8 ders imkânına ek ergoterapi, fizik tedavi, duyu bütünlemi, dil dersleri aldırıyoruz. Bu derslerin hepsi ücretli. Rüya, şu anda bu dersler sayesinden azda olsa çığlıklarını azalttı diyebilirim. Bir an önce bulunacak bir tedaviyle kızımın sağlığına kavuşmasını ümit ediyoruz.”
“Aileler maddi olarak zorlandıkça çocukların yaşamları da zora giriyor”
Engelli bakım maaşı olmak üzere az da olsa yardım aldıklarını ama yetmediğini aktaran anne Tuğba, durumları ve beklentilerine ilişkin şunları söyledi:
“Devletten 5 bin 100 liralık engelli bakım maaşı, onun dışında da 225 lira aylık bez parası yardımı alıyoruz. Tâbi ki giderlerimizi karşılayamıyoruz. Kızımın aldığı özel derslerin ücretlerine bile yetmiyor. Dediğim gibi hiçbir şekilde aldığımız ücret, giderleri karşılamıyor. Bu konuda çalışmaların yapılması lazım. Bizimki sadece bir örnek, bunun gibi binlerce örnek var. Bir şekilde bu insanların sesleri duyurulmalı ve destek olunmalı. SMA hastası çocuklar için bile belli bir aşamaya geldikten sonra yardım çalışmaları yapılıyor. SMA hastalarına oranla bizim çocuğumuzun tedavisi daha sıkıntılı olduğu için onlar gibi kampanyalar da yapamıyoruz. Kızımın hastalığı, nadir görülen bir hastalık ve çok bilinmiyor. Şu an için amacımız bu hastalığı duyurmak, millete tanıtmak ve en azından farkındalık oluşturmak. Bu konuda farklı çalışmalar da yapılabilir. Öncelikle ihtiyaç sahibi özel çocuk ailelerinin saptanması elektrik, su, kira ve çocuklarının ihtiyaçlarına yönelik çalışmalar yapılabilir. Çünkü aileler maddi olarak zorlandıkça çocukların yaşamları da zora giriyor”
Rett Sendromu nedir?
Rett sendromu, beynin gelişimini etkileyerek motor becerileri ve dilin gelişimini engelleyen nadir bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluk. Kadınlar, rett sendromundan daha çok etkilenen cinsiyettir. Özellikle rett sendromlu bebeklerin çoğu, doğumdan sonraki ilk altı ayda normal bir şekilde gelişim gösterir ancak daha sonra emekleme, yürüme, iletişim kurma veya ellerini kullanma gibi daha önce sahip oldukları becerileri kaybetmeye başlar.
X kromozomunda yer alan MECP (metil-CpG bağlayıcı protein 2) adı verilen bir gende mutasyon oluşması sonucu meydana gelen rett sendromu, davranışta meydana gelen anormallikler, ellerini düzgün kullanamama, konuşma bozuklukları ve motor hareketlerde zayıflık gibi belirtileri gösterir.
Bilinen net bir tedavisi olmayan rett sendromu, nöbetleri önlemeye yönelik ilaçlar, gelişim bozukluğu ve motor becerilerin zayıflaması gibi semptomların hafifletilmesi için fizik tedavi ve konuşma terapisi gibi uygulamalarla yönetilmeye çalışılır. Genellikle kadınları etkileyen rett sendromu, X kromozomunda yer alan metilsitozin bağlayıcı protein 2 (MECP2) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Rett sendromu, genetik olarak görülen bir hastalık olmasına rağmen, çocuklara hatalı gen neredeyse hiçbir zaman ebeveynlerinden geçmez. Aksine, DNA’da meydana gelen rastgele bir mutasyon sonucu rett sendromu oluşur.