Down sendromlu bireyler dünyamıza +1 değer katıyorlar

DİCLE KAVAK EKMEKCİ7ANKARA - Genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisi olarak bilinen Down sendromu, bireylerde 47 kromozom olmasıdır. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelen Down sendromunun tüm dünyada 6 milyon civarında olduğu bilinmektedir.  Down sendromlu bireylerin 21. Krozomlarının üç adet olması sebebiyle Birleşmiş Milletler 21 Mart tarihini (21.03) Dünya Down Sendromu Günü olarak kabul etmektedir. Türkiye'de net bir veri olmamakla beraber Türkiye Down Sendromlular Derneği, ülkemizde yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğunu belirtmektedir. 
Gerçek dostlar kromozom saymaz
Down sendromlu bireylerin her yaşta ve konumda karşılaştıkları ayrımcılık ile mücadele ederek, fırsat eşitliği sağlamak ve toplumdaki vazgeçilmez yerlerini sağlamlaştırmak amacıyla kurulan Türkiye Down Sendromu Derneği, 21 Mart’ı coşkuyla kutlamak için ülkenin dört bir yanında çeşitli etkinler düzenliyor. Ankara ve İstanbul’da büyük iki parti düzenleyen Türkiye Down Sendromu Derneği ayrıca Adıyaman, İslahiye ve İskenderun’da da aile buluşması yaparak hafta kapsamında çeşitli eğlencelere ev sahipliği yapıyor. Türkiye Down Sendromu Derneği, kromozomları şekilleri itibari ile çoraplara benzetirken her bir kromozomun down sendromlu bireyli farklılaştırdığını bildiklerini belirtiyor. Down Sendromlular Derneği, bu yılki kutlama hakkında yaptıkları açıklamada, “21 Mart günü coşuyor ve bu yıl ‘Rengimiz Belli olsun’ temasıyla 21 Mart Dünya Down Sendromu gününü kutluyoruz. Ellerinize veya ayaklarınıza giydiğiniz farklı renkte çoraplı paylaşımlarınızı bekliyoruz. Bu senenin farkındalık teması Down sendromu ve istihdam” diye konuşuyor.
21 Mart Dünya Down Sendromu günü kapsamında yapılan ilk parti Ankara Kavaklıdere’de bulunan HiltonSa Otel’de gerçekleşti. HiltonSa’da 21 Mart Dünya Down Sendromu farkındalık günü kapsamında Türkiye Down Sendromu Derneği tarafından düzenlenen büyük partiye Down sendormu bulunan bireyler ve aileleri katıldı. Büyük bir coşku ve neşeyle kutlanan partide her yaştan Down sendromlu birey, oyunlar, dans gösterileri, yarışmaları, gösteriler, balon ve yüz boyama etkinlikleri gibi çeşitli gösterilerle eğlendi. Türkiye Down Sendromu Derneği Genel Sekreteri Fulya Solak Ekmen, 21 Mart Dünya Down Sendromu günü kapsamında düzenlenen partide yaptığı konuşmada, “Senede bir gün, bir araya gelmek hepimize iyi geliyor. Hepimiz birbirimizden farklıyız aslında ama farklılıklarımızla bir bütünü temsil ediyoruz. Herkesin bu bütün içinde yeri var, biz bunu anlatıyoruz. 21 Mart Dünya Down Sendromu günü, ailelerimizle birlikte olmanın yanı sıra Down sendromluların haklarını duyurduğumuz bir gün. Down sendromluların da herkes gibi eşit haklara sahip olduklarını anlatmaya çalışıyoruz” açıklamasında bulundu.
DOWN SENDROMU NEDİR?
Günümüzde sık karşılaşılan durumlardan biri olan down sendromu, kişinin 21. kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğu ve toplamda 46 yerine 47 kromozoma sahip olduğu genetik bir durum. Bireyin 21. Kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğmasıyla, kromozom fazlalığı normal kromozom sayısıyla dünyaya gelen insanlara göre down sendromlu kişilerin daha farklı görünmesine neden oluyor.
Down Sendromunun üç farklı tipi olduğu belirtiliyor. Bunlardan en çok bilineni Trisomy 21 isimli tipi. Down sendromlu nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart tip olan Trisomy 21’de, fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar. Translokasyon olarak tanımlanan ikinci tipi, Down sendromlu nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır. Son ve daha az görülen tip olan Mozaik, down sendromlu nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
Dünyada ve Türkiye'deki Down sendromuyla ile ilgili güncel gelişmeleri çok yakından takip eden, Down sendromunu duyurmak, toplumsal farkındalığı yükseltmek için sürekli çalışan, ülke genelinde aile ve uzmanlara destek verebilen ve o bölgedeki destek kuruluşlarına nasıl ulaşılabileceği konusunda yönlendirebilen ve böylece tüm kurumlarla işbirliği içinde çalışmayı amaçlayan bir misyon üstlenen, yani esas olarak toplumun engellilik algısını etkileyen projeler yürüterek Down Sendromlu bireylerin bebeklikten itibaren her yaşta ve konumda karşılaştıkları ayrımcılık ile mücadele ederek, fırsat eşitliği sağlamayı ve toplumdaki vazgeçilmez yerlerini sağlamlaştırmayı amaçlayan “Türkiye Down Sendromu Derneği” sivil toplum kuruluşu 2011 yılından beri çalışmalarına devam ediyor. Down Sendromu Derneği, Down sendromlu bireylerin bağımsız, üretken ve toplumla bütünleşen bir yaşam kurabilmelerini sağlamaya, toplumun engellilik algısını geliştirmeye ve uluslararası platformda Down sendromu ile ilgili araştırmaları takip ederek Türkiye'de uygulanmasını sağlamaya yönelik çalışmalar yapıyor ve gelişime liderlik eden projeler üretiyor.